День «редких». «Вы думаете, мы выбирали эту болезнь? Пришли в магазин и сказали: дайте нам подороже?»
Подготовила Екатерина Ландина
Фото: АНО «Дом Редких» и личный архив Анастасии Татарниковой
Термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в России десять лет назад. Сегодня к ним относят более 260 нозологий. Это редкие диагнозы, которые встречаются приблизительно у десяти человек на 100 тысяч населения, почти в половине случаев – у детей. Многие болезни являются генетическими и требуют дорогостоящего лечения на протяжении всей жизни, около трети детей с редкими диагнозами не доживают до пяти лет. В 2011 году орфанных пациентов официально включили в российскую систему здравоохранения. За эти годы произошло немало позитивных изменений, но семьям «редких» все еще приходится отвоевывать у чиновников право на жизнь своих детей.
Мама восьмилетнего Эмиля Альмухаметова из Уфы с диагнозом нейрональный цероидный липофусциноз II типа (НЦЛ-II) не знает, получит ли сын очередную инъекцию препарата, необходимого для нормального функционирования жизненно важных систем организма. Лечение обходится в год в среднем в 60 миллионов рублей. В течение двух лет после решения суда, обязавшего минздрав Башкортостана обеспечить закупки препарата для ребенка, продолжались формальные отписки чиновников. Альмухаметовым намекали, что министерству проще оплатить предусмотренный штраф, чем лечение… За это время мальчик потерял способность самостоятельно есть и стал практически обездвижен, начались скачки температуры.
Первые симптомы заболевания проявились у Эмиля в три года, родители обратили внимание на явные нарушения речи и координации движений. Сначала диагноз был поставлен неверно, полтора года было упущено, пока семья не настояла на более серьезном обследовании. В Москве специалисты ФГБУ «НМХЦ им. Н.И. Пирогова» подтвердили, что у мальчика редкое генетическое заболевание мозга. Консилиум назначил препарат «Церлипоназа альфа» (не зарегистрированный в России, другой альтернативы у пациентов с НЦЛ-II на сегодня нет). Обеспечить им ребенка по закону должен региональный минздрав. Но даже после обращения в прокуратуру и решения суда в пользу Эмиля деньги на лекарство не нашлись.
Препарат вводится пожизненно, два раза в месяц. Высокая стоимость объясняется низким покупательским спросом (в России всего 32 ребенка с таким диагнозом, 20 из них получают лечение). Лекарство содержит очищенный человеческий фермент, который в результате поломки гена не вырабатывается у пациентов с НЦЛ-II. Препарат вводится путем многочасовой инъекции и предотвращает гибель клеток головного мозга.
Первые две инъекции фирма-производитель сделала мальчику в рамках благотворительной программы. Уже после первой дозы, введенной в ноябре 2019 года в больнице Москвы, состояние Эмиля улучшилось, это подтвердили анализы. После этого в регионе ребенок получил две инъекции препарата и больше закупок не было. Фармкомпания вошла в положение и подарила еще одну дозу, предупредив, что больше помогать не сможет.
Только после обращения семьи в правительство Республики Башкортостан начались закупки препарата для Альмухаметовых, деньги выделили из резервного фонда. С перебоями, но лечение за счет региона продолжалось около года. В начале 2021-го родителей поставили в известность, что закупки лекарства прекращаются. И даже телемедицинская консультация со специалистами ФГБУ «НМХЦ им. Н.И. Пирогова», которые подтвердили улучшение состояния ребенка и целесообразность продолжать лечение, ничего не изменила.
Республиканский минздрав предложил родителям госпитализировать ребенка в одну из столичных клиник, позже выяснилось, что она не специализируется на лечении таких пациентов, и это пустая трата времени.
Зная, что остается последняя доза препарата, мама, пытаясь не допустить большого перерыва в лечении, решила отсрочить инъекцию на неделю и предупредила об этом врачей. В ответ пришло письменное уведомление о том, что мать подвергает опасности собственного ребенка, и об этом поставлены в известность органы опеки и полиция.
И такие истории, не уступающие друг другу в абсурдности, происходят с орфанными пациентами повсеместно.
– Какие программы по поддержке ваших подопечных работают сегодня?
– Это федеральная программа высокозатратных нозологий, куда сейчас входит 11 редких заболеваний, и региональный перечень орфанных жизнеугрожающих заболеваний – в нем на сегодня 17 нозологий. Пациенты с разными диагнозами находятся в разной степени защищенности, поэтому на всех возможных общественно-политических площадках мы выступаем за законодательные преобразования, которые улучшат доступ к лекарствам вне зависимости от вида редкого заболевания.
– Какие ожидания у пациентского сообщества от государственного благотворительного фонда «Круг добра», о создании которого в начале года объявил президент?
– Фонд будет иметь важнейшее значение для пациентов, которые нуждаются в препаратах, незарегистрированных в России. Потому что сегодня по закону обеспечивать их обязаны регионы. Но складывается практика, что эти препараты пациенты получают только по решению суда. А пока идут тяжбы, ребенок может потерять практически все навыки и даже из ходячего превратиться в лежачего. В таких случаях фонд может стать спасением, потому что помощь будет приходить сразу, как только подтвержден диагноз и назначен препарат.
Также общественники надеются, что фонд поддержит детей с нозологиями, которые сегодня не входят ни в одну из основных программ, касающихся редких заболеваний. Это порядка 25 орфанных нозологий, и они все ложатся грузом на плечи регионов, по постановлению № 890 их лечат как детей-инвалидов.
Среди них, например, мукополисахаридоз IV типа (МПС-4), с ним – отдельная история. В первую волну федерализации орфанных заболеваний в 2018 году, когда из регионального перечня забирали на федеральный уровень ряд высокозатратных нозологий, туда вошли все МПС-ы, имеющие патогенетическое лечение, зарегистрированное в России. Исключением стал лишь МПС-4, у которого на тот момент не был зарегистрирован препарат. За это время препарат зарегистрировали, но ни в одну программу пациентов так и не включили. В 90% случаев своего лечения родители этих детей добиваются через суд.
Похожая ситуация и с болезнью Помпе, уже известно, что лечение этих пациентов возьмет на себя «Круг добра».
– Можно ли надеяться, что теперь «Круг добра» решит проблемы орфанных пациентов?
– Нет, это совсем не так. Система орфанных заболеваний давно нуждалась в такой поддержке, но не будем забывать, что фонд учрежден не только для помощи детям с редкими заболеваниями. Расходы будут огромными и, учитывая, что обратиться в фонд могут все – от родителей до региональных минздравов, очевидно, что все и всё получить не смогут. Поэтому необходимо развивать систему помощи «редким» пациентам помимо фонда. Это очень созвучно словам президента о том, что с возникновением фонда не должны прекратить свою деятельность уже существующие государственные программы. А мы считаем, что они должны развиваться и дальше.
Представляете, как это страшно, когда тебе 16-17 лет, и ты понимаешь, что еще год-два живешь в понятной реальности, а потом снова нужно будет бежать, трясти региональный минздрав, судиться, ждать месяцами решения, потом его исполнения.
К тому же «Круг добра» помогает только детям. А сегодняшние дети, которые будут обеспечены за счет фонда, это завтрашние взрослые. Представляете, как это страшно, когда тебе 16-17 лет, и ты понимаешь, что еще год-два живешь в понятной реальности, а потом снова нужно будет бежать, трясти региональный минздрав, судиться, ждать месяцами решения, потом его исполнения. «Пропадает стимул взрослеть» – это же абсурд?
– Какие есть перспективы развития системы помощи «редким»?
– Мы должны идти двумя путями: подумать о продолжении федерализации, чтобы наиболее дорогостоящие в лечении заболевания из регионального перечня переходили в федеральную программу высокозатратных нозологий. В 2018-2019 году семь орфанных нозологий таким образом были переданы, мы хотим, чтобы этот процесс продолжался. Но, важно отметить, что он должен сопровождаться увеличением финансирования программы. Дело в том, что с каждым годом регистр включенных в федеральный перечень нозологий прирастает, и уже в прошлом году 16 общественных организаций заявили о дефиците в 21 миллиард рублей.
А с другой стороны, необходимо расширять региональный перечень. У нас есть пациенты, нозология которых не вошла в региональный перечень, потому что он формировался в 2012 году и с тех пор не пополнялся. Например, люди с хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЭЛГ) могут получить свой препарат только будучи в статусе инвалид 1 или 2 группы. Пациенту приходится дожидаться ухудшения здоровья, чтобы получить право на лечение. А современная терапия – это эффективные препараты, которые снова улучшают его состояние здоровья настолько, что он теряет инвалидность и с нею право на терапию. Еще одна абсурдная ситуация… Если бы ХТЭЛГ была включена в региональный перечень, пациентам не нужно было бы проходить путь инвалидизации.
– А пока это в планах, как орфанные пациенты отстаивают свои права на лечение сегодня?
– Пока это вынужденные походы в прокуратуру и суды – пещерный век, вы меня простите. Это выматывает семьи, больных, забирает драгоценное время. В итоге мы получаем такую картину: регион все равно вынужден их лечить, но лечит он уже глубокого инвалида.
У нас есть история, которая остается нерешенной с прошлого года: десять пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ) в Краснодарском крае, взрослые молодые люди остались без препаратов. Мы опубликовали открытое письмо, так как обычная переписка с министерством ничего не давала. И это мало на что повлияло. Тогда суды стали выносить решения обеспечить их препаратами за счет регионального бюджета. (ПНГ – очень дорогостоящая нозология для региона, ее нужно обязательно переносить на федеральный уровень. Лечение обходится ежегодно в 26 млн. рублей на каждого пациента).
Обеспечивая наших пациентов на 40% от годовой потребности, в минздраве напрямую говорят: скажите спасибо и за это. Но перерывы в лечении таких пациентов невозможны, это сложные биологические препараты, нельзя начать лечить – а потом взять и прервать терапию.
К сожалению, у регионального чиновника бывает такая установка: если он тратит столько денег, это точно должно помочь. Действительно тратят, но не лечат. Обеспечивая наших пациентов на 40% от годовой потребности, в минздраве напрямую говорят: скажите спасибо и за это. Но перерывы в лечении таких пациентов невозможны, это сложные биологические препараты, нельзя начать лечить – а потом взять и прервать терапию. Мы сняли фильм про пациентов с ПНГ, где мама одной из молодых женщин очень хорошо сказала: «Вы что думаете, мы выбирали эту болезнь? Пришли в магазин и сказали, дайте нам подороже?»…
– Какие моменты можно отнести к достижениям ваших организаций за годы работы?
– Федерализация атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) – несомненное достижение. Пока еще не федерализовали пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ), но, думаю, – это наше будущее достижение. Благодаря деятельности АНО «Дом Редких» первые пациенты с нейрональным цероидным липофусцинозом II типа (НЦЛ-II) в России получили лечение и поддержку. Надеемся, что теперь они войдут в «Круг добра».
Из других достижений – объединенные «сироты», то есть люди с редкими заболеваниями; это оправданные надежды сотен семей, большая просветительская работа, благодаря которой в обществе уже не кривятся от непонимания, что же это такое – «редкие болезни». Своей работой мы привлекли серьезное государственное внимание к этой теме и устроили настоящий этический экзамен обществу. И, вы знаете, оно его выдержало. На какую оценку – покажет время.
………………………………….
«Мы покидаем больницу и не знаем, что будет через две недели», – говорит мама мальчика – Люция Альмухаметова. – Заниматься ребенком в таких условиях совершенно некогда, все время уходит на объяснения с минздравом, органами опеки, полицией, судебными приставами. Мы высылали им ролики, объясняли ситуацию. Как только они поняли, что семья нормальная, быстро от нас отстали. Странно, что из врачей в эти дни никто не пришел и не засвидетельствовал состояние ребенка. Это говорит о том, что они просто хотели снять с себя ответственность».
…………………………………..
* Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента «Другая жизнь» – это пациентское сообщество, объединяющее около тысячи человек с диагнозами ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия) и аГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром). Центр экспертной помощи людям с редкими заболеваниями АНО «Дом Редких» существует с 2017 года и помогает пациентам с иЛАГ (идиопатическая форма легочной артериальной гипертензии), ХТЭЛГ (хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия), МПС-4 (мукополисахаридоз IV типа) и НЦЛ-II (нейрональный цероидный липофусциноз II типа). Их в общей сложности около пятисот человек.
