НОВОРОЖДЕННЫХ В РОССИИ БУДУТ ОБСЛЕДОВАТЬ НА СМА С 2023 ГОДА
Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 генетических заболеваний, в том числе СМА, сообщает .
«Все новорожденные в нашей стране – это 1,4 миллиона – они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них – это спинальная мышечная атрофия», – рассказал на пресс-конференции директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Это позволит выявлять патологии до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы, а значит, и раньше начинать терапию.
Для реализации программы предстоит подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, обучить специалистов.
Сейчас всех родившихся бесплатно в рамках ОМС тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и мусковисцидоз. В Москве перечень расширен еще шестью наименованиями: глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
Спинальная мышечная атрофия – редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение.
Фото: Dominika Rosecklay, pexels.com