ВПЕРВЫЕ В РОССИИ РЕБЕНОК ПОЛУЧИЛ ЛЕЧЕНИЕ ГЕННЫМ ПРЕПАРАТОМ ЗА 3 МЛН ЕВРО
Один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире для шестилетнего Фаддея из Архангельской области, страдающего редким заболеванием, закупил фонд «Круг добра». Эладокаген экзупарвовек стоит около 3 млн евро. Уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России, сообщили в фонде.
Фаддей с рождения страдал редким нейрометаболическим заболеванием. Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии – он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ подтвердили диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.
Это редкое наследственное заболевание, проявляется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента.
Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало.
Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при данной патологии. Недавно он был включен в перечень для закупок фонда «Круг добра».
Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие – нейромедиаторов. Операция по введению лекарства ребенку длилась пять часов.
«Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты в борьбе с этой редкой и тяжелой патологией. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться», – рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова.
В ближайшие дни уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот получит еще один ребенок – семилетняя Варвара из Краснодарского края.
На сегодня в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, которые закупает фонд «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где его начали применять.
Фонд поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра» создан в 2021 году по инициативе президента России. Он финансируется из федерального бюджета за счет отчислений от повышенной ставки НДФЛ, действующей для доходов свыше 5 млн рублей в год.
«Круг добра» оказывает дорогостоящую медицинскую помощь, включая лечение за рубежом, закупает лекарства, медизделия и техсредства реабилитации. Фонд помог уже 26 тысячам детей с тяжелыми и редкими заболеваниями,
Фото: РДКБ